La Nueva Cinta De Julia Roberts Relata La Vida De Un Niño Con Síndrome De Treacher Collins

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Según cuenta la crítica especializada, el nuevo filme “Extraordinario” -protagonizado por Julia Roberts, Owen Wilson y Jacob Tremlay- tiene todo lo necesario para convertirse en la película dramática más hermosa del año. Y es que la historia del pequeño Auggie Pullman tocará el corazón del mundo entero.

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La cinta, basada en la obra literaria original de RJ Palacio, relata la vida de un chico que sufre del síndrome de Treacher Collins.

La extraña condición es de origen genético y afecta principalmente los huesos de la cara. La genetista del Hospital Albert Einstein, Fernanda Teresa de Lima, afirma que es un síndrome tan raro que sólo lo padece el 0,00002% de la población. Esto es, apenas 1 caso cada 50 mil personas.

El problema comienza a ser evidente en el período prenatal. “En la ecografía es posible ver si el niño tiene malformaciones visibles y se puede comprobar cuál es el alcance del síndrome”, señala la experta.

Las personas que sufren el síndrome puede tener distintas afecciones, pero el cambio en la estructura ósea facial siempre está presente. Según explica la genetista:

Entre los principales cambios se encuentra la forma de la mandíbula, que está demasiado hacia dentro, las grietas de los párpados y los labios, la retracción en el mentón y las orejas, que además son inferiores y a menudo no se desarrollan por completo.

El síndrome además compromete algunas funciones de u cuerpo:

Más de la mitad de los pacientes tienen problemas de audición. Hay anomalías en el posicionamiento de los dientes, que pueden perjudicar el habla también.

En algunos casos, la malformación de las vías respiratorias puede afectar la respiración que puede conducir a daño cerebral y, en casos raros, la muerte.

El síndrome de Treacher Collins no e contagia, pues posee origen genético. Y ni siquiera tiene que haber sido sufrida por uno de los padre, pues puede considerarse un accidente genético.

En más de la mitad de los casos, los pacientes no tienen una historia de la enfermedad en la familia, es una mutación que se produce en una persona específica.

Generalmente, la condición se manifiesta de forma leve y no se diagnostica. Es imposible revertirlo o evitar que ocurra, pese al diagnóstico temprano, dado su origen genético. Sin embargo, existen algunos tratamiento y cirugía que reducen al máximo los efectos negativo y perjudiciales que esta condición puede ocasionar.

Después del nacimiento, hacemos una serie de exámenes para verificar cómo el niño está respirando, oyendo y viendo. Hay varios tipos de tratamientos, tanto funcionales, como estéticos. Como los efectos son muy aparentes, también es importante preparar al paciente para lidiar con esas adversidades a lo largo de la vida.

 Sin duda es una condición de la que hay que tomar conciencia, y esta película es un gran paso en la dirección correcta.

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